兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

2 患兒女，13歲。體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）

3 患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）

4 患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）

5 標準型21-三體的染色體畸變來源是（）