兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.04.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 21-三體綜合征（）

2 標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是（）

3 患兒男，8歲，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細胞。最可能的診斷是（）

4 患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）

5 糖原累積病是何種?。ǎ?/a>