兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）

2 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）

3 下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義（）

4 開展新生兒疾病篩查屬于（）

5 患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）