單項(xiàng)選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
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1.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST 105U/L，應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
2.單項(xiàng)選擇題患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題患兒男，8歲，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
4.單項(xiàng)選擇題患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
5.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強(qiáng)，巴氏征(+)，三氯化鐵試驗(yàn)(+)。為明確診斷，最應(yīng)進(jìn)行哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項(xiàng)選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題