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單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST 105U/L，應診斷為（）

A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣

1.單項選擇題患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應首選哪項檢查（）

A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗

2.單項選擇題患兒男，8歲，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細胞。最可能的診斷是（）

A.慢性粒細胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是

3.單項選擇題患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）

A.生后一經確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整
E.一般應維持至青春期以后

4.單項選擇題患兒男，5歲，智力低下，頭發(fā)稀疏發(fā)黃，皮膚白嫩，四肢肌張力強，巴氏征(+)，三氯化鐵試驗(+)。為明確診斷，最應進行哪項檢查（）

A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)

5.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腹反射亢進，三氯化鐵試驗（+）。該患兒的治療主要給予（）

A.補充蛋白質
B.補充大量維生素
C.無特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸