單項(xiàng)選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
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1.單項(xiàng)選擇題戈謝病是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病
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標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項(xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
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題型:單項(xiàng)選擇題
G/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
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先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題