A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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E.肝硬化及錐體外系癥狀
A.黏多糖?、裥?br />
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br />
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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戈謝病是()
診斷戈謝病最可靠的方法是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
Turner綜合征的臨床特征不包括()
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
糖原累積癥的主要受累組織是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()