A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
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D.糖原累積癥Ⅶ
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C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
最新試題
有診斷意義的檢查()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
戈謝病最常見的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
診斷戈謝病最可靠的方法是()
肝臟和腎臟為主要受累組織的是()
黏多糖病是()