單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間,哪項(xiàng)是正確的()
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查
3.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
4.單項(xiàng)選擇題出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是()
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
5.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見(jiàn)的類型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
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G/G易位型Down綜合征的核型是()
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目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題