單項選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）
A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
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1.單項選擇題出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
2.單項選擇題糖原累積病最常見的類型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
4.單項選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）
A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高