兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.21)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 治療的目的是以下哪項(xiàng)（）

2 心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

3 苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

4 患兒，2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿臭味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

5 患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價(jià)值的是（）