單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,不會坐、站、走,不會認(rèn)人、說話,尿有鼠尿臭味。體檢:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
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1.單項(xiàng)選擇題患兒男,3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復(fù)驚厥,且尿有鼠尿臭味。體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進(jìn),尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該患兒可能診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
2.單項(xiàng)選擇題患兒女,2歲。因肝脾大,面部皮膚粗糙,X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確()
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題患兒女,4歲。矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
4.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸荆位顧z酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
5.單項(xiàng)選擇題患兒男,6個月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
題型:單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項(xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
黏多糖病是()
題型:單項(xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
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戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
患兒,2歲,精神、運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
題型:單項(xiàng)選擇題