單項選擇題患兒女,4歲。矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題1歲半患兒,矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
2.單項選擇題患兒男,6個月。因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()
A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定
3.單項選擇題患兒男,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆狀核變性
E.腎功能不全
4.單項選擇題患兒女,13歲。體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()
A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
5.單項選擇題患兒女,15歲。身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯升高,學習成績中等。首先考慮該患兒為以下何種疾病()
A.生長激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小
最新試題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
題型:單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:單項選擇題
黏多糖病是()
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Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是()
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Turner綜合征的臨床特征不包括()
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經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性的臨床特征()
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診斷戈謝病最可靠的方法是()
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戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:單項選擇題