單項(xiàng)選擇題患兒女,13歲。體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測(cè)()

A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線(xiàn)拍片+心臟彩超


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1.單項(xiàng)選擇題患兒女,15歲。身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等。首先考慮該患兒為以下何種疾病()

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小

4.單項(xiàng)選擇題患兒女,5歲,門(mén)診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊