單項(xiàng)選擇題患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）

A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X

4.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。

A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療