單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺


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1.單項選擇題21-三體綜合征（）

A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X

2.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。

A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療

4.單項選擇題肝豆狀核變性早期損害的器官是（）

A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

5.單項選擇題肝豆狀核變性（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg/L