單項選擇題患兒,4歲,智力低下,說話不清,舌大、有裂紋并伸出口外,鼻根扁平,雙眼外側(cè)上斜,雙手通貫掌,小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是()

A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙


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1.單項選擇題患兒女,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致()

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊

3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺

4.單項選擇題21-三體綜合征()

A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X

5.單項選擇題開展新生兒疾病篩查屬于()

A.遺傳病的一級預(yù)防
B.遺傳病的二級預(yù)防
C.遺傳病的三級預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施