單項選擇題患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
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1.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體征
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
2.單項選擇題患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
3.單項選擇題患兒女，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸的攝入
C.限制蛋白質攝入
D.補充5-羥色氨酸
E.給予青霉胺
5.單項選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
最新試題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切（）
題型：單項選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
標準型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
戈謝病是（）
題型：單項選擇題