單項(xiàng)選擇題患兒男,3歲。生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復(fù)驚厥,且尿有鼠尿臭味。體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進(jìn),尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該患兒可能診斷為()

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥


你可能感興趣的試題

3.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸荆位顧z酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

4.單項(xiàng)選擇題患兒男,6個(gè)月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

A.糖耐量試驗(yàn)
B.胰高糖素試驗(yàn)
C.腎上腺素試驗(yàn)
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定

最新試題

戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝臟和腎臟為主要受累組織的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

糖原累積癥的主要受累組織是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝臟和肌肉為主要受累組織的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題