兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

2 患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

3 關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

4 患兒，男，1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳??；舌常伸出口外；通貫手?？赡艿脑\斷是（）

5 常見的基因病不包括（）