單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的基因病不包括()
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲?;枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征,其核型表現(xiàn)不可能是()
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
2.單項(xiàng)選擇題患兒,女,13歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無(wú)腋毛、陰毛;胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn);智能障礙;有頸蹼,頸短;下頜小,腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
3.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏()
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲。近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清,書(shū)寫困難。體檢:面部表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見(jiàn)K-F環(huán)。AST:145U/L。初步診斷是()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
5.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
最新試題
戈謝病是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯(cuò)誤的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病最常見(jiàn)的類型可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D/G易位型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題