單項選擇題患兒,女,13歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛;胸寬,雙乳頭相距較遠;智能障礙;有頸蹼,頸短;下頜小,腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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1.單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉移酶
2.單項選擇題患兒,男,10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難。體檢:面部表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán)。AST:145U/L。初步診斷是()
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
3.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
4.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是()
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
5.單項選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因為()
A.肝脾淋巴結腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
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黏多糖病是()
題型:單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
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Turner綜合征的臨床特征不包括()
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關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>
題型:單項選擇題
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診()
題型:單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
題型:單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是()
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題型:單項選擇題