單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析


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1.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是（）

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

2.單項選擇題戈謝病血常規(guī)見三系減少是因為（）

A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大

3.單項選擇題戈謝病的典型X線征象是（）

A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大

4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

5.單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶