單項(xiàng)選擇題嵌合型Down綜合征的核型是（）
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
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1.單項(xiàng)選擇題G／G易位型Down綜合征的核型是（）
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
2.單項(xiàng)選擇題D／G易位型Down綜合征的核型是（）
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
3.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
4.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
5.單項(xiàng)選擇題14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
最新試題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題