單項選擇題戈謝病的典型X線征象是()
A.肝脾淋巴結腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現肺浸潤病變
D.X線片發(fā)現骨質疏松,局限性骨破壞
E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大
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D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
2.單項選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
3.單項選擇題黏多糖病最多見的類型是()
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D.黏多糖?、粜?br />
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4.單項選擇題嵌合型Down綜合征()
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
5.單項選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
最新試題
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