單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型是()

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>


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1.單項(xiàng)選擇題嵌合型Down綜合征()

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

2.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,X/46,XX
C.染色體核型為:45,X
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L

5.單項(xiàng)選擇題患兒男,10歲。面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病