單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,X/46,XX
C.染色體核型為:45,X
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L

2.單項選擇題患兒男,10歲。面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

3.單項選擇題患兒女,2歲。愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能診斷為()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

4.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

5.單項選擇題血友病甲和乙的遺傳方式是()

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳