單項選擇題患兒男,10歲。面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為()
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
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B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
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A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
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4.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
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A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
題型:單項選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是()
題型:單項選擇題
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關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
題型:單項選擇題