單項選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型()
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,X/46,XX
C.染色體核型為:45,X
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
3.單項選擇題患兒男,10歲。面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21,最可能診斷為()
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
4.單項選擇題患兒女,2歲。愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能診斷為()
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
5.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
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