單項選擇題患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
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1.單項選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
2.單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
3.單項選擇題患兒，男，10歲。近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
4.單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
5.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：單項選擇題
黏多糖病是（）
題型：單項選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
戈謝病是（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項選擇題