兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.26)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）

2 臨床上最常見(jiàn)的染色體病是（）

3 D／G易位型Down綜合征的核型是（）

4 患兒男，6個(gè)月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

5 患兒，2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說(shuō)話，尿有鼠尿臭味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）