單項(xiàng)選擇題臨床上最常見的染色體病是（）
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
3.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
4.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動(dòng)
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題