A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
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A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）