單項選擇題標準型21-三體的染色體畸變來源是（）
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
2.單項選擇題患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，軀干扭轉現象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆狀核變性
E.肝腎綜合征
3.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括（）
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
4.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br />
E.患反復呼吸道感染者
5.單項選擇題關于先天愚型的臨床表現，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
最新試題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現是（）
題型：單項選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
標準型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
14歲患兒，因突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項選擇題