單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
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1.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
2.單項選擇題常見的基因病不包括（）
A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
3.單項選擇題患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
4.單項選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
5.單項選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
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戈謝病是（）
題型：單項選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的臨床特征（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
題型：單項選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項選擇題