單項選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
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1.單項選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
2.單項選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學因素
E.過度運動
3.單項選擇題患兒，男，8個月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗陽性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題患兒，男，1歲。至今不會獨立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳小；舌常伸出口外；通貫手?？赡艿脑\斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
5.單項選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）
A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析
最新試題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：單項選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項選擇題
關于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
戈謝病是（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>
題型：單項選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥屬（）
題型：單項選擇題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題