單項選擇題患兒女，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，新生兒時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查（）
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
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1.單項選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
2.單項選擇題2歲患兒，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
3.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，AST 105U/L，應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
4.單項選擇題患兒男，8歲。身高90cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項檢查（）
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
5.單項選擇題患兒男，8歲，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是