兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.16)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是（）

2 患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良，尿黏多糖陽(yáng)性，特異性的酶活性測(cè)定診斷為黏多糖病。下列哪項(xiàng)正確（）

3 關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

4 嵌合型Down綜合征的核型是（）

5 確診后應(yīng)（）