單項選擇題

女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。

確診后應()

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生


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2.單項選擇題患兒男,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主

3.單項選擇題患兒男,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸