單項選擇題患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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1.單項選擇題患兒男，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治療措施不包括（）
A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
2.單項選擇題患兒男，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
3.單項選擇題1歲患兒，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發(fā)紺，肝大達肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型（）
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
4.單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。長期治療最合理的方法是（）
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.少量多次攝入碳水化合物或口服生玉米淀粉
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
5.單項選擇題患兒男，9歲，自幼生長緩慢，3歲前多次發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮胖，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等硬，空腹血糖值為3．0mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。當前的治療原則為（）
A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
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