兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.11)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

2 患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）

3 患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側(cè)上斜，雙手通貫掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）

4 患兒男，10歲。面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY/47，XY，+21，最可能診斷為（）

5 BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）