問(wèn)答題黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
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2.問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
3.問(wèn)答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
5.填空題治療糖原累積病的目的在于（）。
最新試題
糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
題型：填空題
黏多糖病
題型：名詞解釋
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題