苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）