Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

治療糖原累積病的目的在于（）。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？