糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。