診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

低苯丙氨酸飲食

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？