苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）