肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？