判斷題糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
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治療糖原累積病的目的在于()。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:單項選擇題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題