肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）